Los trastornos congénitos graves más frecuentes son las malformaciones cardiacas, defectos del tubo neural y el síndrome de Down.

• En unidades médicas del Instituto se otorga ácido fólico a mujeres en edad gestacional y recomendaciones para evitar la ingesta de alcohol y drogas.

El Instituto Mexicano del Seguro Social cuenta con programas de prevención primaria para evitar la aparición de defectos congénitos, anomalías que ocurren de forma prenatal y que pueden presentarse al momento del nacimiento con impactos que van de leves a graves o letales e impiden un adecuado desarrollo para la vida.

Los trastornos congénitos graves más frecuentes son las malformaciones cardiacas, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down.

En las unidades médicas del Seguro Social se realizan acciones como el otorgamiento de ácido fólico en forma preconcepcional a mujeres en edad gestacional; recomendaciones para evitar la ingesta de alcohol y substancias psicoactivas ante la posibilidad de un embarazo.

También la inmunización a población abierta para erradicar infecciones virales como la rubéola que pueden provocar daño en el proceso biológico del embrión, además de realizar tamizajes maternos para la detección de diabetes materna o infecciones como la sífilis.

Además, se desarrollan estrategias de salud pública que permiten detectar en forma temprana la presencia de estos padecimientos y así limitar complicaciones, como estudios no invasivos como el ultrasonograma durante el control prenatal de mujeres embarazadas; la aplicación del tamiz neonatal metabólico, auditivo y cardiológico; vigilancia del crecimiento y desarrollo pediátricos y asesoramiento genético.

En la parte de diagnóstico, la valoración está a cargo de especialistas en disformología como los genetistas clínicos, prenatales y en medicina materno-fetal, quienes definirán la causa que provocó el defecto congénito y clasificar si se trata de una malformación por causa genética, deformación por algún factor mecánico externo o por daño a una estructura corporal, ello para indicar el tratamiento más adecuado.

Adicionalmente, en el Instituto se incentiva la investigación de condiciones neonatales y anomalías congénitas, así como de la discapacidad con un enfoque traslacional, a fin de identificar sus causas y acciones más efectivas de prevención y tratamiento.

Durante el 2023, el Seguro Social otorgó alrededor de 30 mil consultas en los Servicios de Genética a pacientes con algún defecto congénito a lo largo del país, incluyendo pesquisas e historias (personal y familiar) de malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas.

La consulta de Genética Clínica se enfoca en la evaluación de defectos congénitos estructurales y funcionales, mediante la revisión directa de pacientes y la realización de estudios genéticos específicos que permiten establecer la causa de estos y con ello brindar asesoramiento genético a la familia y los pacientes, así como trabajar de forma multidisciplinaria para establecer tratamientos médicos y quirúrgicos.

A nivel mundial, la Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que de forma anual fallecen 240 mil recién nacidos en los primeros 28 días de vida por defectos congénitos; estos trastornos también provocan la muerte de 170 mil niñas y niños entre un mes y cinco años de edad.

Se estima que estos padecimientos afectan a cerca de ocho millones de bebés o al seis por ciento de las niñas y niños que nacen en el mundo.

Especialistas del Seguro Social consideran que uno de los papeles más importantes de la institución y el personal de salud es brindar la información necesaria a la población general para concientizar respecto el autocuidado por la salud y de forma particular en el momento en que se tiene la posibilidad de un embarazo, con énfasis en realizar acciones de prevención.